Support from The Akari Foundation

Luisa Leal immigrated to the United States when she was 19 years old. She has two daughters; her eldest was born with a congenital anomaly in her hand caused by amniotic band syndrome, and Luisa’s youngest lives with an eye condition that caused numerous issues and put her at risk of losing her eyesight due to infection; she is also impacted by mental health conditions. Luisa spent years taking both of her daughters to hospitals and clinics, working fiercely to help her children get access to the treatment and care they needed. That experience gave her first-hand knowledge of how difficult it can be for both documented and undocumented immigrants to navigate the healthcare system. Later, when she met the twin sons of an ex-partner, she discovered how challenging it was for their family to find information about Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in Spanish and access needed resources for children with special needs. She felt called to use her bilingual ability, health system experience, natural curiosity, drive, and problem-solving skills to make a difference for families dealing with DMD, and thus the Akari Foundation was born.

Luisa created a Facebook group and then, a non-profit organization to connect members of the rare disease community and help them access the additional support they needed due to language or immigration barriers. The Akari Foundation now provides information about DMD in Spanish, guides families to helpful information, and provides additional programming and support. The organization provides information on Facebook, Instagram, and YouTube, advocates for legislation in Mexico and the United States, and serves as a liaison between members of the Hispanic DMD community and available resources.

For Luisa, the families she works with are her inspiration and motivation. She understands the overwhelming emotional and physical burdens they face, as parents who work to support children living with DMD while navigating life as an immigrant, working, raising their children, and clearing other life hurdles. She is honored to use her own privilege and skills to help these amazing families, and she recognizes how not being personally connected to the disease often provides her helpful perspective on how to approach their challenges.

Parents call Luisa in tears because they simply can’t understand complicated medical documents or information they’ve been provided in English, or because they can’t find the resources they need from other organizations. She wishes more people, including members of the rare disease community, truly understood how the challenges of understanding important and complicated medical information and advocating for children with rare diseases can be multiplied for people for whom English is not their first language.

Luisa has dreams of offering even more programs through The Akari Foundation as it continues to grow. She has plans for a variety of programs, including a lawyer support program, grassroots awareness programs, supplement kits, a private secure forum and database for members of this community, and more. While she feels another organization wouldn’t have the same connection to this community or understanding of its challenges, she understands the power of partnerships and connections, and Luisa works tirelessly to find ways to help as many individuals as possible. She works to gather sufficient resources to ensure she doesn’t have to turn anyone away regardless of status or income. She believes in the power of representation, the importance of access for people in the rare disease community, and the power of community.

You can hear more from Luisa and others by watching the #RAREis Representation Global Webcast from Rare Disease Day 2022.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), is a rare muscle disorder that causes progressive muscle degeneration and weakness. As an X-linked genetic disease, DMD occurs primarily and most severely in males, affecting an estimated 1 in every 3,500 male births. Symptoms include delayed motor development, enlarged calf muscles, muscle weakness that gets worse over time, heart and breathing problems. Children with DMD also have reduced bone density and an increased risk of developing fractures of certain bones, such as hips and spine, and most children with DMD use a wheelchair by their early teens. No curative treatment exists for DMD, but over the past decade more therapies have become available to help treat symptoms caused by specific genetic mutations.

Luisa Leal emigró a los Estados Unidos cuando tenía 19 años. Tiene dos hijas; su hija mayor nació con una anomalía congénita en la mano causada por el síndrome de banda amniótica, y su hija menor vive con una afección ocular que le causó numerosos problemas y la puso en riesgo de perder la vista debido a una infección; también está afectada por problemas de salud mental. Luisa pasó años llevando a sus dos hijas a hospitales y clínicas, trabajando arduamente para que sus hijas tuvieran acceso al tratamiento y la atención que necesitaban. Esa experiencia le permitió conocer de primera mano lo difícil que puede ser para los inmigrantes, tanto documentados como indocumentados, navegar por el sistema de salud. Más tarde, cuando conoció a los hijos gemelos de una expareja, descubrió lo difícil que era para su familia encontrar información sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en español y acceder a los recursos necesarios para niños con necesidades especiales. Se sintió llamada a utilizar su capacidad bilingüe, su experiencia en el sistema de salud, su curiosidad natural, su determinación y su capacidad de resolución de problemas, para hacer una diferencia para las familias que se enfrentan a la DMD, y así nació la Fundación Akari.

Luisa creó un grupo de Facebook y, posteriormente, una organización sin fines de lucro para conectar a los miembros de la comunidad de enfermedades raras y ayudarles a acceder al apoyo adicional que necesitaban debido a las barreras lingüísticas o de inmigración. La Fundación Akari ahora proporciona información sobre la DMD en español, guía a las familias a obtener información útil, y proporciona programación adicional y apoyo. La organización proporciona información en Facebook, Instagram y YouTube, aboga por la legislación en México y los Estados Unidos, y sirve de enlace entre los miembros de la comunidad hispana de DMD y los recursos disponibles.

Para Luisa, las familias con las que trabaja son su inspiración y motivación. Ella comprende las abrumadoras cargas emocionales y físicas a las que se enfrentan, ya que los padres trabajan para mantener a los niños que viven con DMD mientras navegan por la vida como inmigrantes, trabajan, crían a sus hijos, y superan otros obstáculos de la vida. Se siente honrada de utilizar su propio privilegio y habilidades para ayudar a estas familias increíbles, y reconoce que el no estar personalmente involucrada con la enfermedad a menudo le proporciona una perspectiva útil sobre cómo abordar sus desafíos.

Los padres llaman a Luisa llorando porque simplemente no pueden entender los complicados documentos médicos o la información que les han proporcionado en inglés, o porque no pueden encontrar los recursos que necesitan en otras organizaciones. Ella desea que más personas, incluidos los miembros de la comunidad de enfermedades raras, comprendieran realmente cómo los retos de entender información médica importante y complicada, y el defender a los niños con enfermedades raras, se pueden empeorar para las personas para las que el inglés no es su primer idioma.

Luisa sueña con ofrecer aún más programas a través de la Fundación Akari a medida que ésta siga creciendo. Ella tiene planes para una variedad de programas, incluyendo un programa de apoyo con abogados, programas de concientización comunitaria, kits de suplementos, un foro y una base de datos que son seguros y privados para los miembros de esta comunidad, y más. Aunque ella cree que otra organización no tendría la misma conexión con esta comunidad, o la misma comprensión de sus retos, entiende el poder de las asociaciones y las conexiones, y Luisa trabaja incansablemente para encontrar formas de ayudar a tantas personas como sea posible. Ella trabaja para reunir recursos suficientes para asegurarse de no tener que rechazar a nadie, independientemente de su situación o sus ingresos. Ella cree en el poder de la representación, en la importancia del acceso para las personas de la comunidad de enfermedades raras, y en el poder de la comunidad.

Usted puede escuchar más de Luisa y otros viendo la Transmisión por Internet Global de Representación #RAREis del Día de las Enfermedades Raras 2022

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular poco frecuente que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, la DMD se presenta principalmente y con mayor gravedad en hombres, afectando a un estimado de 1 de cada 3,500 nacimientos masculinos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo motor, músculos agrandados en las pantorrillas, debilidad muscular que empeora con el tiempo, problemas cardíacos y respiratorios. Los niños con DMD también tienen una densidad ósea reducida y un mayor riesgo de desarrollar fracturas de ciertos huesos, tales como la cadera y la columna vertebral, y la mayoría de los niños con DMD utilizan una silla de ruedas a inicios de la adolescencia. No existe ningún tratamiento curativo para la DMD, pero en la última década, se han puesto a disposición más terapias para ayudar a tratar los síntomas causados por mutaciones genéticas específicas.